Comprendi il aspetti molecolari del cancro della pelle e conoscere i biomarcatori e le mutazioni genetiche associate a questa patologia sta diventando essenziale per la ricerca clinica e lo sviluppo di trattamenti più mirati ed efficaci. I geni le cui mutazioni hanno attualmente maggiori probabilità di influenzare il trattamento del cancro della pelle sono BRAF, c-Kit e NRAS.

Cos'è un melanoma BRAF V600E o 600K?

Alcuni tumori della pelle, melanomi, può essere caratterizzato da un Mutazione del gene BRAF, chiamato Mutazione V600E o V600K. Questa mutazione è quindi responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule di melanoma. Oltre il 50% dei pazienti affetti da melanoma è portatore di questa mutazione, che rende il tumore più aggressivo. Le terapie che mirano a questa mutazione bloccando l'attività della proteina BRAF mutata includono, ad esempio, i seguenti trattamenti: Vemurafenib (Zelboraf®), Dabrafenib (Tafinlar®), Encorafenib (Braftovi®)...

È essenziale conoscere lo stato mutazionale del BRAF, soprattutto quando si cercasperimentazioni cliniche. Questa mutazione è ricercata con varie tecniche comeimmunoistochimica (IHC) Oppure il Sequenziamento NGS. Queste informazioni possono essere trovate nel rapporto patologico o in un rapporto di consultazione.

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Mutazioni C-KIT

Questa mutazione è molto rara; è presente in meno dell'1% dei melanomi. Per il trattamento di pazienti con melanoma portatori di una mutazione C-KIT, unInibitore C-KIT definito Imatinib (Glivec®) viene spesso utilizzato. Il Nilotinib (Tasigna®) può anche essere somministrato.

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Les sperimentazioni cliniche aperto per il cancro della pelle, biomarcatori e mutazioni genetiche sono presenti su Klineo.

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Fonti: Arcagy-Gyneco, National Cancer Institute