Per scegliere il trattamento più appropriato per il cancro del polmone, è essenziale identificare innanzitutto i biomarcatori e le mutazioni genetiche coinvolte nella patologia. I geni le cui mutazioni hanno maggiori probabilità di influenzare il trattamento del cancro del polmone, in particolare l'adenocarcinoma, sono EGFR, KRAS, ALK e ROS1.
Il gene per Recettori del fattore di crescita epidermico (EGFR) è un gene che codifica per i recettori sulla superficie della cellula che, una volta attivati, consentono alle cellule di moltiplicarsi. In alcuni tumori polmonari, questo gene può essere mutato e causare il cancro. Circa il 12% dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è portatore di questa mutazione genetica. L'individuazione di questa mutazione può essere effettuata con una biopsia tissutale, che consiste in un'analisi di un piccolo frammento di tessuto, o mediante biopsia liquida, ovvero un esame del sangue.
Per il trattamento di pazienti affetti da carcinoma polmonare portatori di questa mutazione, il principale terapie mirate disponibili sono: Osimertinib (Tagrisso®), Gefitinib (Iressa®), Afatinib (Giotrif®), Erlotinib (Tarceva®)...
In alcuni tumori polmonari, i geni CAMMINARE o ROS1 può subire una traslocazione, in cui un segmento del cromosoma che trasporta il gene si lega in modo anomalo a un altro gene. Questo riarrangiamento si verifica nel 3-5% dei casi di cancro al polmone per ALK e nell'1% dei casi per ROS1.
Per i pazienti con ALK+, i farmaci mirati più utilizzati sono: Crizotinib (Xalkori®), Ceritinib (Zykadia®), Alectinib (Alecensaro®), Brigatinib (Alunbrig®)... Per i pazienti con ROS1+, troviamo in particolare: Crizotinib (Xalkori®), Entrectinib (Rozlytrek®)...
Il gene KRAS, in particolare la mutazione G12C, è relativamente comune nei tumori polmonari. Sono ora disponibili nuovi trattamenti per il trattamento di pazienti affetti da cancro ai polmoni portatori del gene KRAS G12C, come Sotorasib (Lumakras®).
Inoltre, altre anomalie vengono identificate regolarmente e beneficiano anche di nuove possibilità di trattamenti mirati: AFFITTO, METTERE, NRG1, NTRK...
In caso di dubbio, tutti i biomarcatori e le mutazioni genetiche specifiche del tumore polmonare sono indicati nel rapporto di biologia molecolare (NGS) o in un rapporto di consultazione.
Inoltre, il sperimentazioni cliniche attualmente disponibili per questi diversi biomarcatori del cancro del polmone sono disponibili su Klineo.
Fonti: Hospices Civils de Lyon, Roche, National Cancer Institute, National Cancer Institute, Canadian Cancer Society, Associazione Alk+Ros1
Gruppo di operatori sanitari e pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule che esprime una mutazione genetica (ALK+, ROS1, NRG1,...)
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