Comprendi il aspetti molecolari del carcinoma mammario e conoscere i biomarcatori e le mutazioni genetiche associate a questa patologia è essenziale per l'orientamento terapeutico delle pazienti. Consente inoltre di migliorare la ricerca clinica con lo sviluppo di trattamenti più mirati ed efficaci.
Les biomarcatori sono molecole presenti nell'organismo (misurabili nel sangue, nei tessuti o nei fluidi biologici) che indicano un funzionamento normale o patologico. La loro identificazione consente di influenzare la diagnosi, la previsione della prognosi e la selezione dei trattamenti. Per il cancro al seno, i biomarcatori da prendere in considerazione in via prioritaria sono recettori ormonali che includono i recettori degli estrogeni (ER), i recettori del progesterone (PR) e il fattore di crescita epidermico umano di tipo 2 (HER2).
La presenza di recettori ormonali (ER e/o DI > 10%) nelle cellule tumorali indica una dipendenza ormonale per la loro crescita. Si dice che questi tumori dipendente dagli ormoni. Il trattamento del cancro con terapia ormonale è quindi indicato per rallentare o arrestare lo sviluppo di tumori cancerosi.
Le Recettore HER2 è sovraespresso nel 12-20% dei tumori al seno; si parla quindi di Cancro HER2-positivo. Questo tipo di tumore è più aggressivo ma i trattamenti per terapie mirate esistono per bloccare l'attività dei recettori. Il recettore HER2 è un proteina situato sulla superficie delle cellule mammarie, che ha il ruolo di promuovere crescita di queste cellule. Terapie mirate, come gli anticorpi monoclonali Trastuzumab (Herceptin®), bloccherà il recettore HER2 e quindi fermerà lo sviluppo delle cellule tumorali. Un altro trattamento che viene regolarmente utilizzato per trattare i tumori HER2-positivi è Lapatinib (Tyverb®) che bloccherà anche il ricevitore.
Pazienti con Tumore HER2-low presentare un bassa espressione del gene della proteina HER2, a differenza dei tumori HER2-positivi. Le cellule tumorali hanno pochi recettori HER2 sulla loro superficie. Secondo i referti degli esami medici, un paziente presenta un tumore a basso livello di HER2 se il suo punteggio è 1+ o 2+ in immunoistochimica (IHC) e ibridazione in situ (FISH) negativa. Nuovi trattamenti vengono ora utilizzati per questo tipo di cancro, come Trastuzumab Deruxtecan (Enhertu®).
NB: Se il tumore al seno non presenta recettori ormonali o sovraespressione del gene HER2, si parla allora di carcinoma mammario triplo negativo.
Allo stesso tempo, altri mutazioni genetiche sono anche fattori importanti nel cancro al seno, soprattutto se ereditari. Una mutazione genetica BRCA 1 (Cancro al seno 1) e BRCA 2 comporta un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno precoce tra le donne. Per i pazienti con una mutazione del gene BRCA vengono utilizzati diversi trattamenti. Olaparib (Lynparza®), Talazoparib (Talzenna®) ecc...
Altri geni le cui mutazioni predispongono al cancro al seno includono il gene PIK3CA e il gene PALB2. Una mutazione genetica PIK3CA causa un eccesso di proliferazione delle cellule tumorali ed è presente nel 40% delle pazienti con carcinoma mammario avanzato. Informazioni sul gene PALB 2, la sua mutazione è più rara ma è anche associata a un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno.
I biomarcatori e le mutazioni genetiche specifiche del cancro al seno sono generalmente elencati nel rapporto di biologia molecolare (NGS) o nei rapporti di consultazione.
Di sono disponibili studi clinici specificamente per alcuni di questi biomarcatori e mutazioni genetiche. Non esitate a fare una ricerca andando su Klineo.
Fonti: National Cancer Institute, Roche, Canadian Cancer Society, Univadis
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